Professor og forsker i Duchennes modtager Novo Nordisk prisen

Da Francesco Muntoni begyndte sin karriere i 80erne var genet, som forårsager muskelsvinddiagnosen Duchennes Muskeldystrofi (DMD), netop blevet opdaget. Men det hjalp ikke familierne. Der var endnu ingen behandling, som kunne bremse svækkelsen i musklerne.

Det blev Muntonis mission at finde en metode, hvormed man kunne genskabe noget af det protein i musklerne, som mangler hos mennesker med DMD – og det lykkedes.

Han tilegner prisen til patienter og familier:

“Denne pris er i virkeligheden en hyldest til de patienter og familier, som var villige til at deltage i klinisk forskning, selv om udfaldene var usikre. Alt, hvad vi har opnået, er takket være deres mod — og af engagementet fra tværfaglige teams, der har arbejdet på tværs af landegrænser, med alt fra udviklingen af nye behandlingsmodeller til kliniske forsøg,” skriver han i en mail til redaktionen.

Muntoni fandt metoden

Muntonis dedikerede søgen efter svar, gjorde ham til en international pioner inden for området. Det skriver Novo Nordisk Fonden, som uddeler prisen.

Det lykkedes ham via en metode, som hedder exon-skipping, at få cellerne til at genskabe noget af det protein, som mennesker med DMD mangler i musklerne. Det protein hedder dystrofin.

“At se dystrofin vende tilbage i patienternes muskelbiopsier var et dybt bevægende øjeblik,” husker Muntoni. “Det viste, at genetisk behandling ikke blot var en teoretisk mulighed – det var biologisk muligt,” har han udtalt til  Novo Nordisk Fonden. (frit oversat.)

Metoden var en milepæl, som beviste, at en alvorlig genetisk sygdom kan behandles ved at målrette behandlingen mod det defekte gen.

Vejen blev banet af Muntoni

Mutonis studier var med til at bane vejen for de første godkendte RNA-baserede lægemidler mod DMD i 2016 og 2019.

Professor Muntoni tilføjer, at prisen også afspejler, hvor langt forskningen på dette område er nået:

“Da jeg begyndte, føltes det næsten urealistisk at behandle årsagen til en genetisk sygdom. I dag er det en del af den kliniske virkelighed. Den fremgang tilhører et helt fællesskab.”