Gennembrud: To børn med muskelsvind fundet via screening

Guld fra arkivet. Dette er en udvalgt artikel fra vores arkiv fra feb. 2023. 

Og det er vigtigt, at børn med SMA bliver fundet lige efter fødslen. Hvis nyfødte med den arvelige diagnose spinal muskelatrofi (SMA) får tidlig behandling, kan de helt undgå at få symptomer. Derfor er screening for SMA og den efterfølgende behandling en game changer for alle børn, som fødes med diagnosen. Glædeligt, siger læge, og moren til et af børnene kalder screeningen for ‘et mirakel’. 

En særlig gave

Få dage før juleaften får familien Douglas-Wedin og Andersen en særlig gave. Rasmus kommer til verden den 21. december 2022 – to år efter sin storesøster. Og præcis som efter storesøsterens fødsel takkede Rasmus’ forældre ja til en blodprøve fra hælen, som bliver taget to dage efter fødslen. En blodprøve, som alle nyfødte i Danmark bliver tilbudt. Prøven bliver screenet for 19 arvelige og alvorlige sygdomme, og siden slutningen af december har SMA været en af dem.   

Rasmus har muskelsvind

En uge senere bliver Rasmus’ forældre ringet op. Det er overlæge Peter Born fra Rigshospitalets børneafdeling, som må fortælle den svære nyhed: Rasmus har SMA. Lægerne ved dog endnu ikke, hvor alvorlig hans tilfælde er, da SMA findes i forskellige typer, hvor nogle er mere alvorlige end andre. Derfor skal familien komme ind på hospitalet og få taget flere prøver med det samme. 

“Det var forfærdeligt at få at vide, at Rasmus har en sygdom, da vi oplevede ham som en sund og rask baby. Rasmus fik taget flere prøver, og vi skulle vente fem dage. De dage var frygtelige og meget lange. Vi nåede at tænke mange både dårlige og gode tanker om fremtiden,” fortæller Rasmus’ mor, Angelica Douglas-Wedin.  

Det viser sig, at Rasmus har den milde type af SMA, den som hedder SMA 3, som udvikler sig langsommere end de andre typer. Familien siger ja til behandling. 

Der er på nuværende tidpunkt på kun få måneder fundet to børn med SMA via screening, og det andet barn er også blevet tilbudt behandling. 

Det er et mirakel

For familien har screening været altafgørende, fordi det betyder, at behandlingen kan begynde tidligt. Børn med SMA 3 får ofte først symptomer fra de er 18 måneder og helt op til teenageårene, så uden screening og hurtig behandling, ville Rasmus’ diagnose først have vist sig, når han fik symptomer. Og da har hans muskler allerede taget skade. 

“Screening har betydet rigtig meget. Vi er nu bevidst om og kan forholde os til, at vores søn har denne sygdom, men at den højst sandsynligt ikke kommer til at påvirke hans liv grundet tidlig behandling. Det er for os et mirakel og helt fantastisk,” fortæller Angelica. 

Også i Muskelsvindfonden er der glæde over screeningens effekt. 

“Vi glæder os meget over, at screening af nyfødte for SMA har vist sig at være en rigtig prioritering. Vi finder nu børn med SMA meget tidligt, og det har vi kæmpet for i flere år sammen med berørte familier. Vi ved, hvor vigtig tidlig opstart af behandling er for børn med SMA. Det betyder fremover, at dét at blive født med SMA vil få helt andre og mindre alvorlige konsekvenser for børnene og deres familier,” siger Simon Toftgaard Jespersen, formand i Muskelsvindfonden. 

SMA bliver aldrig den samme for kommende generationer

Spinal muskelatrofi (SMA) medfører svind af musklerne over tid. Hvor hurtigt det går afhænger af, hvilken type SMA, man har. Jo tidligere man kommer i medicinsk behandling, jo bedre effekt vil behandlingen have, fordi behandlingen stopper svindet i musklerne. 

Screening af nyfødte er derfor et vigtigt våben, fordi lægerne kan stille en diagnose allerede to dage efter fødslen. Mennesker, som fødes med SMA, efter at screeningen er indført, vil derfor få et andet forløb, hvor nogle kan blive helt symptomfrie, viser forskningen. Det vil ændre fremtiden, fortæller overlæge på Rigshospitalet:

“På sigt vil vi stadig konstatere diagnoser hos børn, som udvikler symptomer, og som ikke blev screenet ved fødslen. Men for de nye generationer vil vi se nogle ganske afgørende mildere forløb. Det betydet ikke, at alle bliver symptomfri, nogle vil stadig have nedsat styrke. Men vi regner med, at det spektrum vil ændre sig markant de næste 18 år. Om 18 år vil der stort set ikke findes flere børn, som udvikler SMA, som vi kender det i dag,” fortæller overlæge på Rigshospitalet, Peter Born. 

Nye muligheder – nye udfordringer

Det er ikke dilemmafrit, at Danmark nu finder børn med SMA så tidligt. Det betyder, at nye forretningsgange skal indføres. Medicinsk behandling af SMA var nemlig ikke muligt før 2017 i Danmark. 

Rasmus er et af de børn, som meget sandsynligt ikke vil udvikle symptomer. Ingen muskelsvind. Derfor befinder Peter Born sig i en ny situation som læge: 

“Forældrene oplever ikke en lettelse, når de får diagnosen. De har ikke været igennem en lang udredningsproces. Diagnosen kommer som et lyn fra en klar himmel for forældre, som ser på et raskt barn. Samtidig er vi i et dilemma omkring: hvor meget sygeliggør vi børnene med vores tiltag? Hvor meget kontrol skal de til? Hvor meget skal vi følge op? Vi ønsker jo ikke at sygeliggøre nogen, men ønsker at give børnene de bedste livsvilkår,” siger overlæge Peter Born. 

Men Angelica ser ikke et problem i, at Rasmus bliver fulgt af lægerne: 

“Jo mere kontrol af vores barn, jo mere kan vi føle os trygge og rolige i forhold til situationen og Rasmus’ tilværelse. Vi ser det bare som noget positivt.” 

Screening var mange år undervejs

Der blev kæmpet, argumenteret, ventet og kæmpet igen. Sendt spørgsmål til ministeren, kæmpet, ventet og så holdt møde med sundhedsministeren. Sådan kan man kort opsummere det forløb, som lå forud for, at Danmark valgte at indføre screening af nyfødte for muskelsvinddiagnosen SMA fra årsskiftet 2023. 

Men mange lande har endnu ikke indført screening blandt andre Sverige, som Angelica oprindeligt kommer fra: (Red. opdatering: – Sverige har siden indført screening for SMA i aug. 2023)

“Jeg er evigt taknemlig for, at jeg bor og lever i et land som Danmark, hvor man screener for denne sygdom, og jeg vil gerne gøre en indsats for, at Sverige også indfører de samme rutiner hurtigst muligt.” 

Overlæge Peter Born fortæller, at de forventer at finde mellem seks og otte børn og måske lidt flere, da nogle først vil få symptomer senere. 

“Vi glæder os over hver gruppe med muskelsvind, som får nye muligheder. Vi glæder os over, at deres tid bliver anderledes. Vi skal dog også huske, at de, som har muskelsvind i dag, og som ikke blev screenet, også har et godt liv,” fortæller overlægen. 

Læs mere om læger, forældre og Muskelsvindfondens kamp for at indføre screening på Muskelsvindfondens hjemmeside