Toårige Josefine slider på sine skosåler

Jeg bemærker det med det samme, jeg træder ind i det lille køkkenalrum hos Malene Nikolajsen og Mikkel Christensen, som er forældre til Josefine på to år. Fra deres entré kan jeg tydeligt se ind i stuen. Og hverken her, i køkkenet, i entréen eller ved det lille trin op til hoveddøren er de at spore; hjælpemidlerne.  

Redskaber som ramper, ståstativer, benskinner eller korsetter, som jeg ellers ofte ville se i en eller anden form, når jeg besøger en familie med et barn med Josefines diagnose. Fordi børn som Josefine altid vil have et eller andet form for handicap. Men sådan er det ikke længere. I hvert fald ikke umiddelbart. 

“Det går megagodt. Altså hun følger udviklingen aldersvarende og har gjort det hele tiden. Vi har faktisk aldrig haft et hjælpemiddel til hende på noget tidspunkt”, fortæller Malene Nikolajsen. 

Babyboblen brast

Malene og Mikkel var stadig i en babyboble, da de blev ringet op af Rigshospitalet. De havde fundet tegn på Josefines muskelsvinddiagnose, SMA, via den hælprøve, som alle nyfødte får tilbudt og deres babyboble brast.  

“Vi vidste jo ikke rigtigt, hvad det var. Vi havde fået at vide, at vi ikke skulle gå ind og læse om det. Og der gjorde vi heller ikke. Det var fint nok at høre det fra dem i stedet for,” fortæller Mikkel. 

“Men vi tog det meget forskelligt,” indskyder Malene og uddyber: “Jeg hylede jo fra, vi fik det at vide, til hun ligesom havde fået diagnosen, og de havde sagt: Nu er det her planen. Og først derefter reagerede du. Så vi tog egentlig hver vores tid om at bearbejde det.”

Dengang” er kun få år siden

Planen, som blev lagt dengang, er, at Josefine skal have medicin sprøjtet ind i rygmarven hver fjerde måned. Det kan gøre, at udviklingen af hendes muskelsvind stopper. 

Josefine har muskelsvinddiagnosen SMA1, og selv inden for den kategori er hendes type sjælden. Tidligere betød diagnosen, at ens muskler blev svækket over tid og i et tempo, som gjorde, at børnene sjældent nåede at fejre deres 2-års fødselsdag. Og chancerne for at lære at gå var lig nul.  

Men det var “dengang”, hvilket kun er få år siden. 

Fysioterapeuten kom sjældnere og sjældnere

Siden 2023 er danske børn med SMA blevet diagnosticeret via hælprøven lige efter fødslen, og siden 2017 har de haft adgang til medicinsk behandling. Resultatet er, at børn som Josefine stadig er her, når de fylder to år og helt ekstraordinært kan gå – og ja, kan slide på deres skosåler og ikke nøjes med at have skoene på, mens de sidder ned. 

“I starten fik vi besøg af vores fysioterapeut hver fjortende dag, så blev det hver måned, så blev det hver anden måned, og så hver fjerde måned, som det er nu, hvor hun kommer, når hun skal have medicin,” fortæller Malene. 

Og lægerne havde ikke givet en prognose, der sagde, at Josefine ville udvikle sig alderssvarende, fortæller Malene: 

“Vi fik at vide, at hun sandsynligvis vil kunne lære at gå og sidde selv, men vi skulle nok forvente en kørestol,” siger Malene.

Josefines historie kan give et håb

I Josefines første år gik Mikkel og Malene hjemme med hende på skift, da hun var meget træt og derfor ikke kom i vuggestue. 

“Træt” betegner hende dog langt fra i dag. Hun vimser rundt i stuen og går målrettet efter sine sko og jakke og vil ud i haven. Normalt ville hun være i vuggestue på dette tidspunkt, hvilket hun er på fuldtid? 

Josefines uforløste energi gør interviewet tiltagende besværligt. Hun får lov til at komme alene ud i haven, mens vi bliver inde og taler om hendes diagnose. 

“Jamen, vi forholder os jo i princippet ikke rigtigt til diagnosen i hverdagen. Hun kan jo det et gennemsnitligt barn kan, og det man kan forvente af en pige i hendes alder,” siger Malene. 

Fagre nye forskningsverden

Jeg besøger Josefine i dag, fordi Malene skrev til Muskelsvindfonden, efter hun havde set serien ‘Generation 0’ her på Pærspektiv. Serien følger to børn i samme alder, og som har næsten samme diagnose som Josefine. Jeg spørger hende, hvorfor hun kontaktede Muskelsvindfonden:

“Jamen, det var egentlig lidt for at gøre opmærksom på, at hun eksisterede. Og mest i forhold til, at I lægger sygt meget energi og penge i forskning, og det går megagodt, og alt det I gør, det har ligesom båret frugt for hende. Men også lidt for at skabe et håb for fremtidige forældre, fordi forskning og medicinen er kommet så langt,” fortæller Malene.

Det er bogstaveligt talt en ny verden, jeg og resten af verden er trådt ind i. En verden, hvor toårige Josefines sko rent faktisk kan blive slidt under sålerne, og hun selv bevæge sig ud i haven.

På relativt få år er det neuromuskulære område gået fra, at en pige som Josefine ikke ville have store chancer for at overleve, til at børn som hende, som har fået behandling, er nærmest symptomfri.  

Hvis du fik en muskelsvinddiagnose tidligere, så var der ingen behandling. Verden er med hastige, ja nærmest småløbende skridt på vej ind i en ny æra, hvor der vil komme behandling til flere typer af muskelsvinddiagnoser. 

Have med hegn

Resultatet af en del af forskningen ses lige her haven. En have, som man fra stuen skal gå et trin ned ad for at komme ud i. Et trin, som Josefine forcerer uden besvær.

Haven er indhegnet, ikke fordi de har hund, men fordi Josefine ikke må udforske livet hele vejen ud på vejen, men gerne må på klatrestativet, på gyngerne, omkring fiskebassinet og på trampolinen. Hegnet viser, hvad forskningen kan gøre for børns selvstændighed, da Josefine kan rende rundt i haven alene:

“Forskningen betyder sindsygt meget. Jeg har også tænkt på, at lige hendes specifikke sygdom, da er det imponerende, at der er nogen, der gider at bruge kræfter og økonomi på at forske i det, når det er så lille en målgruppe. Jeg tror, der er cirka otte tilfælde om året,” siger Mikkel. 

“Og i grove træk så betyder det jo, at vi har en pige, som er i live i dag,” supplerer Malene. 

Mikkel rejser sig fra stolen og tjekker til Josefine igennem vinduet ud til haven.  

“Nu ligger hun på græsplænen,” fortæller han, og vi griner allesammen. 

“Hun udvikler sig ikke nær så meget mere. Nu har hun lært at gå, så nu er det bare om at følge hendes udvikling som med alle andre børn, “ siger Malene.