MIT PÆRSPEKTIV

Rasmus – Mit livsbekræftende mirakel takket være tidlig screening

Rasmus er det første barn i Danmark, der blev diagnosticeret med muskelsvinddiagnosen spinal muskelatrofi (SMA) gennem den nationale screeningsordning - og det havde afgørende betydning, fortæller hans mor i denne klumme.

Rasmus-udlaant-af-Angelica-Wedin-aspect-ratio-1917-1263

Venligst udlånt af Angelica Douglas

Af Angelica Douglas

26. juni 2025

Læsetid 1 min.

Blogindlægget er udtryk for skribentens egne holdninger og Pærspektiver.

Det at få beskeden om, at ens barn har en muskelsvindsygdom, er naturligvis både tankevækkende og overvældende. Samtidig har det været en livsbekræftende oplevelse, fordi Rasmus – trods diagnosen – i dag er en sund, stærk og aktiv dreng på 2,5 år, uden synlige symptomer på sygdommen.

Rasmus har ingen symptomer

Rasmus modtager dagligt behandling med medicin og deltager i årlige kontroller samt fysioterapi et par gange om året. Udadtil er der ingen tegn på sygdom, og hverken omgivelserne eller vi som forældre bemærker forskellen.

Selvfølgelig bliver vi jævnligt mindet om, at Rasmus er genetisk disponeret for SMA, men vores fokus er rettet mod glæde, taknemmelighed og en positiv tilgang til hverdagen. Vi føler os dybt taknemmelige for, at fremskridt inden for forskning og behandling har givet vores søn mulighed for et liv uden symptomer – og har givet os et liv i håb som familie.

Vi kender ikke fremtiden, men vi vælger at tro på, at Rasmus vil få et normalt og symptomfrit liv. For os er han og vil altid være vores mirakel – og vi føler os uendeligt heldige over, at hans sygdom blev opdaget i tide.

Blog

Verden er ikke bygget til mig – men jeg rejser alligevel

Om Angelica Douglas

Koordinator
38 år
Gift med Martin
Deres søn Rasmus er født med muskelsvinddiagnose SMA3
Rasmus blev født den 21. december 2022

Fakta om screening af nyfødte

Screening for SMA blev tilføjet til det eksisterende screeningsprogram ved årsskiftet til året 2023.
Hvert år fødes der mellem 6 – 8 børn med muskelsvinddiagnosen Spinal muskelatrofi (SMA).
I dag findes der tre typer behandling mod SMA. Fælles for dem alle er, at jo tidligere man behandler børn med SMA, jo større effekt har de af behandlingen.
Sundhedsstyrelsen indstillede til Sundhedsministeriet i april 2021, at Danmark bør screene alle nyfødte for SMA, inden de får symptomer for at undgå varige skader.
I dag screener Danmark for 19 forskellige arvelige sygdomme via en blodprøve taget fra hælen få dage efter fødslen.
Flere lande screener deres nyfødte for SMA, herunder Sverige, Norge, Tyskland og Polen.
Læs mere om kampen for at indføre screening på Muskelsvindfondens hjemmeside